Świetna wiadomość dla przyszłych rodziców! Od 2025 roku te badania zrobicie za darmo

Badanie aCGH może zastąpić obecnie stosowane metody

Czynniki genetyczne odgrywają istotną rolę w patogenezie wrodzonych zaburzeń rozwoju, takich jak niepełnosprawność intelektualna, opóźnienia w rozwoju psychoruchowym czy autyzm. Badanie metodą aCGH umożliwia niezwykle precyzyjną analizę całego genomu. Pozwala na wykrycie aberracji chromosomowych, które są niewykrywalne w przypadku klasycznych technik cytogenetycznych. Chcąc wykonać je prywatnie, trzeba liczyć się z kosztem od 2000 do 2500 zł.

– W opinii ekspertów badanie aCGH zastąpi obecnie wykonywane świadczenia opieki zdrowotnej (FISH, klasyczne badanie cytogenetyczne, MLPA). Zakwalifikowanie tej metody jako świadczenia gwarantowanego skróci proces diagnostyczny oraz pozwoli zredukować koszty całościowej diagnostyki klinicznej poprzez możliwość wykonania jednego badania zamiast kilku, jak to aktualnie ma miejsce – wskazuje w uzasadnieniu nowych regulacji Ministerstwo Zdrowia. 

Jak rozpoznać, że dziecko ma autyzm? Psycholog wskazuje na konkretne cechy Czytaj dalej Od teraz badania prenatalne będą za darmo. Dla każdej kobiety, bez granicy wieku Czytaj dalej

Kto może skorzystać nieodpłatnie z badania aCGH?

Aby skorzystać z badania aCGH w ramach bezpłatnych świadczeń zdrowotnych, pacjent musi otrzymać skierowanie od specjalisty z dziedziny genetyki klinicznej, lekarza perinatologii albo neonatologii. W diagnostyce prenatalnej na skierowanie można liczyć w przypadku spełnienia jednego z trzech kryteriów:

• wykrycia w USG co najmniej jednej anomalii strukturalnej,
• podejrzenia aneupolidii u płodu,
• stwierdzenia w klasycznym badaniu cytogenetycznycznym u płodu z wadami wrodzonymi pozornie zrównoważonych rearanżacji dziedzicznych lub rearanżacji de novo.

Badanie wykorzystywane jest również w diagnostyce postnatalnej. Rodzice będą mogli otrzymać skierowanie dla dziecka w przypadku podejrzenia lub stwierdzenia jednego z zaburzeń:

• podejrzenie aberracji chromosomowej innej niż liczbowa,
• niepełnosprawność intelektualna,
• opóźnienie rozwoju psychoruchowego,
• autyzm w połączeniu z niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem rozwoju, cechami dysmorfii lub wadami rozwojowymi,
• wrodzone wady strukturalne obejmujące co najmniej jeden narząd lub układ, zespoły wad, a także duże izolowane wady, takie jak wady serca, nerek, mózgu czy kończyn,
• padaczka o podejrzewanym podłożu genetycznym,
• rozpoznanie lub podejrzenie zespołu genetycznego, w którym mogą występować zmiany liczby kopii, takie jak mikrodelecje lub mikroduplikacje,
• niejednoznaczny wynik badania kariotypu w klasycznej cytogenetyce lub wykryta aberracja strukturalna chromosomów wymagająca precyzyjnego określenia jej zakresu.

W przypadku wykrycia u dziecka patogennej zmiany typu CNV badanie aCGH będzie można wykonać również u rodziców.

Technika Real-Time PCR to kluczowe narzędzie w diagnostyce nowotworów

Analiza ekspresji genu lub kilku genów metodą Real-Time PCR łączy w sobie wysoką czułość reakcji oraz możliwość analizy poziomu ekspresji genu lub genów w nawet kilkunastu próbkach jednocześnie, co zdecydowanie skraca czas diagnostyki. Do nieodpłatnego badania zakwalifikują się pacjenci, u których jest wymagana diagnostyka w kierunku nowotworów układu mieloidalnego lub limfoidalnego, a także monitorowanie odpowiedzi na leczenie, lub monitorowanie minimalnej choroby resztkowej (MRD – Minimal Residual Disease) w trakcie i po zakończeniu leczenia. Pojedynczy test Real-Time PCR w prywatnym laboratorium to wydatek rzędu 400-1000 zł.

 

Czytaj także:

Innowacyjna terapia dla dzieci z hemofilią. Preparat będzie dostępny w ciągu kilku dni

Prowadzenie ciąży za darmo? Zdziwisz się, jak wiele badań przysługuje ci na NFZ

Badania, które trzeba wykonać w ciąży. Wszystko, co powinna wiedzieć przyszła mama