Ujawnia się w dzieciństwie, jest nieuleczalna. Czym jest choroba Sanfilippo?
Zaczyna się już we wczesnym dzieciństwie. Ok. 3 roku życia u dziecka obserwuje się regres w rozwoju psychoruchowym, a także zamiany w zachowaniu, które mogą być mylone z cechami autyzmu. W jej przebiegu dochodzi do uszkodzenia narządów i tkanek, a w konsekwencji — wyniszczenia całego organizmu. Mowa o chorobie Sanfilippo, która zbiera śmiertelne żniwo. Jakie są jej przyczyny i objawy? Jak przebiega leczenie?
Objawy choroby Sanfilippo (MPSIII) u dziecka
Choroba Sanfilippo (mukopolisacharydoza typu III) jest jedną z najrzadszych chorób genetycznych , która niestety jest nieuleczalna. W wyniku gromadzenia się jednego z mukopolisacharydów, siarczanu heparyny, w tkankach i narządach, dochodzi do ich nieodwracalnego uszkodzenia, a co za tym idzie, wyniszczenia całego organizmu. Jest to niezwykle niebezpieczna choroba, na którą zapadają dzieci. Jej występowanie szacuje się na 1 na 66 000 urodzeń.
MPSIII jest niezwykle trudna do wykrycia we wczesnych latach życia dziecka. Przez pierwsze 2-3 lata rozwija się ono zupełnie normalnie. Po tym okresie następuje regresja rozwoju psychoruchowego. Dalsze objawy choroby są niecharakterystyczne, często bywają one mylone z autyzmem. Zaczynają się pierwsze widoczne zmiany w zachowaniu, nadpobudliwość, problemy emocjonalne.
Później spowalnia rozwój umysłowy. Dziecko ma problemy z koncentracją i zapamiętywaniem. Dochodzi do stopniowego pogorszenia mowy i chodu. Pojawiają się również zmiany w wyglądzie — wargi stają się grubsze, szyja krótsza, a nos szeroki. Spada odporność, u dziecka pojawiają się częste przeziębienia, chroniczne infekcje ucha czy biegunka. Zdarza się, że dochodzi do rozwoju obturacyjnego bezdechu podczas snu (OBPS) czy retinopatii barwnikowej.
Choroba Sanfilippo - diagnoza i leczenie
Rodzice, którzy zauważają u swojej pociechy niepokojące symptomy, powinni natychmiast skontaktować się z lekarzem. Wówczas specjalista może rozpocząć diagnozę. W przypadku choroby Sanfilippo jej podstawą jest badanie moczu, w którym u chorych stwierdza się zwiększone wydalanie siarczanu heperanu. Wykonuje się również badania genetyczne, które mają na celu zidentyfikowanie mutacji.
Kolejnym krokiem są badania obrazowe, które mają na celu określić, jak duże zmiany zaszły w organizmie chorego. Lekarze zlecają np. tomografię komputerową (by określić zmiany w strukturze mózgu), USG serca, tomografię jamy brzusznej czy badanie audiologiczne (by zdiagnozować uszkodzenia słuchu).
Choroba Sanfilippo jest chorobą dziedziczną i nieuleczalną. Jej leczenie jest obecnie niemożliwe . Specjaliści od lat poszukują skutecznego leku. Niedawno po raz pierwszy na świecie znany naukowiec, prof. Grzegorz Węgrzyn z Uniwersytetu Gdańskiego, opracował innowacyjną metodę powstrzymania choroby, jednak niestety brakuje funduszy na przeprowadzenie niezbędnych badań, prób klinicznych i doświadczeń.
Trudność w zahamowaniu i leczeniu MPSIII leży w jej neurodegeneracyjnej naturze. Do zmian chorobowych dochodzi w mózgu, który posiada naturalną barierę, przez którą nie mogą przenikać drobnoustroje - w tym i lekarstwa (brakujący enzym).
Przyczyny choroby Sanfilippo
Główną przyczyną choroby Sanfilippo jest wada metabolizmu. Brakuje jednego z czterech enzymów odpowiedzialnych za rozkład siarczanu heparyny i jego usuwanie z organizmu. Na skutek jego nagromadzenia w komórkach dochodzi do uszkodzenia tkanek i narządów w ciele. Choroba wyniszcza niemal cały organizm.
MPSIII dziedziczy się w sposób recesywny. To oznacza, że choroba rozwinie się u dziecka , które otrzymało kopię wadliwych genów od obojga rodziców.
Dziecko dotknięte chorobą Sanfilippo dożywa maksymalnie 13-14 lat.
źródło: Stowarzyszenie Uratujmy Życie
Zobacz także:
Odra – wraca zapomniana choroba. Jak się przed nią chronić?
Mamoza, czyli syndrom cienia. Naturalny etap rozwoju dziecka czy problem, który trzeba rozwiązać?
Kiedy jechać z dzieckiem do szpitala? Byli ratownicy medyczni wskazują konkretne objawy
